آزمایش ژنتیک پیش از بارداری

آزمایش ژنتیک پیش از بارداری

آزمایش ژنتیک پیش از بارداری

عوامل بسیار زیادی وجود دارد که بر اساس آنها می توان فهمید آیا یک زوج توانایی فرزند دار شدن دارند یا خیر و اینکه چه زمانی برای این موضوع آمادگی دارند. مساله ای که اغلب نادیده گرفته می شود، خطر ابتلای فرزند به بیماری ژنتیکی و میزان احتمال انتقال این نوع بیماری ها از والدین به فرزندان است.

آزمایش ژنتیک پیش از دوران بارداری

با پیشرفت تکنولوژی در زمینه ی آزمایش ژنتیک، احتمال حامل بودن بیش از صد بیماری ژنتیکی در زوجین قابل تشخیص است. بیشترین امراض موروثی، در دسته بیماری های اتوزومال مغلوب قرار دارند. اتوزومال مغلوب به این معنا است که تنها زمانی احتمال ابتلای برای کودکان وجود دارد که والدین هر دو جهش ژن داشته باشند که در این صورت احتمال ابتلای فرزند انها به آن بیماری یک در چهار است. در اکثر کشورهای دنیا و ایران برای این 50 نوع بیماری غربالگری های جدی صورت می گیرد.

بر اساس آمار از هر 1000 نوزاد یک نفر به بیماری های متابولیک مبتلا می شوند.

که این میزان رقم بیار بالایی را تشکیل می دهد در واقع این بیماران  طول عمر کوتاهی دارند و دچار عقب ماندگی ذهنی و تشنج می شوند. در ایران چون ازدواج فامیلی شایع است باید روش های غربالگری بیماری های متابولیک بیشتر در مورد توجه قرارمی گیرند. برای غربالگری بیماری های متابولیکی نوزادان ار پاشنه پای کودک یکی دو قطره خون گرفته می شود تا بیماری ها به با روش آنزیمی تشخیص قطعی داده شود. یکی از خدماتی که در سال های اخیر به طور گسترده توسط مراکز درمانی ناباروری ارائه می شود، غربالگری پیش از بارداری یا PGD است که در این روش یک سلول از جنین چند سلولی در شرایط آزمایشگاهی جدا می شود و محتوی ژنتیکی آن مورد بررسی قرار می گیرد.

با انجام آزمایش های ژنتیکی پش از تولد در هفته 10 تا 12 بارداری و نمونه گیری از جنین در صورت وجودبیماری می توان باسقط درمانی از تولد یک بیمارجدید و تحمیل هزینه های مالی و روانی بر جامعه و خانواده ها پیشگیری کرد.

اصول اولیه

عملکرد آزمایش ژنتیک به چه صورت است؟

آزمایش ژنتیک با گرفتن نمونه ای از خون یا بزاق انجام می شود. این نمونه گیری معمولا در مطب پزشک یا آزمایشگاه صورت می گیرد. شرایط نمونه گیری به سوابق قومی، خانوادگی، حاملگی های قبلی و صلاحدید پزشک بستگی دارد.

هر شخص، حامل حداقل شش ژن تغییر یافته است که به طور بالقوه می تواند باعث اختلال ژنتیکی  برای فرزندان یک زوج شود، به خصوص اگر هر دو زوج حامل بیماری های ژنتیکی یکسان باشند. برخی بیماری ها، مانند دیستروفی ماهیچه ای دوشن، بیماری های وابسته به کروموزومX  محسوب می شوند و با جهش ژنتیکی و نقص کروموزوم X هستند، 50 درصد احتمال انتقال بیماری به هر کردام از فرزندان آنها وجود دارد. از آنجا که پسران فقط یک نسخه کروموزوم X در الگوی ژنتیکی خود دارند و آن را از مادر به ارث برده اند، معمولاً بیشتر تحت تاثیر بیماری قرار دارند.

مزایای آزمایشات پیش از بارداری

غربالگری ژنتیکی، به زوج ها اطلاعات ارزشمندی درباره تصمیمات مرتبط با بارداری می دهد.اگر نتایج آزمای منفی باشند، می توانند مطمئن یاشند که احتمال به دنیا آوردن فرزندانی با اختلالات ژنتیکی در آنها بسیار اندک است.

و اگر یک زوج در معرض خطر داشتن فرزند با یک بیماری مغلوب قرار داشته باشند، می توانند گزینه های مختلفی را در نظر بگیرند، از جمله:

  • حاملگی طبیعی با یا بدون تشخیص پیش از تولد، از قبیل نمونه بردرای از پرزهای جفتی (CVS) یا آمینوسنتز
  • آزمایشات ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) با لقاح آزمایشگاهی، و سپس انتقال جنین فاقد بیماری
  • فرزند خواندگی
  • استفاده از اسپرم یا تخمدان اهدایی

علاوه بر این ، داشتن این اطلاعات پیش از بارداری، به زوج ها این امکان را می دهد که درباره ی فرزند آوری مطالعه کافی انجام دهند و خود را برای این موضوع آماده کنند که ممکن است فرزندی با بیماری ژنتیکی خاص داشته باشند. اطلاعات حاصل از این آزمایشات، هم چنین می تواند به پدر و مادرهای آینده در خانواده ی آنها آگاهی دهد که ممکن است حاصل یک بیماری ژنتیکی باشند و بهتر است غربالگری ژنتیکی انجام دهند.

شایع ترین بیماری ژنتیکی کشور

بیماری های «اتوزومی مغلوب» در ایران شیوع بیشتری دارند. بیماری های اتوزومی مغلوب، بیماری هایی هستند که در صورت دریافت ژن مغلوب از سمت پدر و مادر باعث ایجاد بیماری در نوزاد می شوند. این دسته از بیماری ها نسبت به ازدواج های فامیلی حساس هستند و ازدواج های فامیلی باعث افزایش آنها می شوند و از آنها که ازدواج های فامیلی در کشور ما شایع است، این دسته از بیماری های ژنتیک نیز در کشور ما زیادتر  بروز می کند.  «فنیل کتونوریا» و «سیکل سل» از بیماری های شایع این گروه هستند. همچنین علاوه بر بیماری های اتوزومی مغلوب، گروه دیگر بمیاری  های ژنتیکی شایع در ایران، بیماری های وابسته به X یا وابسته به کروموزم جنسی هستند که شایع ترین این دسته، بیماری «هموفیلی» است. گروه دیگری از بیماری های ژنتیک، بیماری های کروموزومی هستند که سندرم داون بیماری مهم و شایع این گروه است که به غلط در بین مردم با نام «مونگول» خوانده می شود.

تالاسمی شایع ترین بیماری

بر اساس اطلاعات موجود، تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیکی ایران است.

تالاسمی به دو شکل مینور و ماژور وجود دارد. در فرد مینور هیچ علامتی از بیماری تالاسمی بروز نمی کند و تنها ناقل تالاسمی محسوب می شود. فرد مبتلا به تالاسمی ماژور میز که از پدر  و مادر ناقل متولد می شود بیمار تالاسمی است.

تالاسمی ماژور یک کم خونی ارثی است که به دلیل نقص در ساختمان هموگلبین، گلبول های قرمز موجود در جریان خون، عمر طبیعی ندارند و به سرعت از بین می روند و حاصل آن کم خونی شدید است که در رشد و تکامل و فعالیت اعضای حیاتی را مختل می کند.

فنیل کتونوری یا پی کی یو

از جمله بیماری های ژنتیکی مادرزادی است که با غربالگری نوزادی می توان نوزاد مبتلا را پیش از بروز نشانه های بیماری شناسایی کرد. مبتلایان به این بیماری قادر به هضم یکی از موارد پروتئین ها نیستند و در صورت خوردن این ماده پروتئینی که در بیشتر مواد خوراکی موجود است. دچار تجمع این ماده در بدن، آسیب های مغزی و دیگر اختلالات جسمی و ذهنی شدید می شوند.

سندرم داون یا مونگولیسم

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی کروموزومی است که معمولا به علت وجود یک نسخه اضافی کروموزوم 21 رخ می دهد. شیب داشتن چشم ها به سمت بالا و چین های پوستی مشخص در گوشه داخلی پلک چشم ها، صورت کوچک و گرد و گونهای توپر، زبان بزرگ که معمولا از دهان بیرون می زند. مسطح بودن پشت سر، شلی دست و پا، کوتاهی قد به همراه کندی رشد جسمانی و اختلافات یادگیری مجموعه ای است که یک مبتلا بهنشانگران دوان را مشخص می کند؛ بیماری ای که معمولا آن را با مونگولیسم می شناسیم.

هموفیلی

هموفیلی یم اختلال ارثی در خون است. فرد مبتلا به این بیماری به علت سطح پایین یا نبود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی، قادر به متوقف کردن روند خونریزی نیست. فرد بیمار چون یک نقص در انعقاد خون دارد، خونریزی او به شکل افراد سالم و طبیعی بند نمی آید. هموفیلی نوع A وb از طریق ژنی که روی کروموزوم x است به ارث می رسد.

جهت#استخدام#پرستار#تهران#استخدام_پرستار به وب سایت www.parsianavid.ir مراجعه فرمائید.

و یا با شماره تماس 02122697906 جهت استخدام و یا معرفی پرستار کودک، پرستار سالمند،پرستار بیمار، در منزل تماس حاصل فرمائید.

 

 


خانم دکتر

مرکز پارسیان آوید توسط پرسنل با مدرک تحصیلی مرتبط و کارشناسی با سابقه ۲۵ سال خدمت در مراکز درمانی و حرفه ای زیر نظر وزارت بهداشت ، درمان و آموزش پزشکی دانشگاه علوم پزشکی راه اندازی شده و با استفاده از تجربیات تخصصی و فوق تخصصی با اعزام نیروهای حرفه ای و آموزش دیده خود ، افنخار رضایتمندی شما برای مراقیت از عزیزانتان را جهت تامین نیازهای شما دارا می باشد

دیدگاه خود را بنویسید