آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک با گرفتن نمونه ای از خون یا بزاق انجام می شود. این نمونه گیری معمولا در مطب پزشک یا آزمایشگاه صورت می گیرد. شرایط نمونه گیری به سوابق قومی، خانوادگی، حاملگی های قبلی و صلاحدید پزشک بستگی دارد. هر شخص، حامل شش ژن تغییر یافته است که به طور بالقوه می تواند باعث اختلال ژنتیکی برای فرزندان یک زوج شود، به خصوص اگر هر دو زوج حامل بیماری های ژنتیکی یکسان باشند.

عملکرد آزمایش ژنتیک به چه صورت است؟

برخی بیماری ها، مانند دیستروفی ماهیچه ای دوشن، بیماری های وابسته به کروموزوم x محسوب می شوند.و با جهش ژنتیکی و نقص کروموزوم x ایجاد می گردند. در مادرانی که حامل یک اختلال وابسته با کروموزومx هستند 50 درصد احتمال انتقال بیماری  به هر کدام از فرزندان آنها وجود دارد. از آنجا که پسران فقط یک نسخه کروموزوم x در الگوی ژنتیکی خود دارند و آن را از مادر به ارث برده اند، معمولا بیشتر تحت تاثیر بیماری قرار دارند.

در صورتی که ژن تغییر یافته به فرزند دختر منتقل شود،به ندرت علایم ظاهری بروز می شود و اکثرا هیچ نشانه ای از بیماری ظاهر نمی شود. اکثر مردم حامل حداقل یک بیماری ژنتیکی مغلوب وابسته به کروموزوم x هستند.

انجام غربالگری ژنتیکی، برای تمام بانوانی که در سنباروری قرار دارند و همسران چه کاسنی باید غربالگری ژنتیکی انجام دهند؟انها امکان پذیر است. افرادی که در خانواده خود سابقه بیماری ژنتیکی داشته اند یا به گروه های قومی خاصی تعلق دارند، بیشتر در معرض خطر حمل بیماری ژنتیکی قرار دارند، برای مثال در گروه های زیر احتمال و خطر حامل بودن بیشتر است:

  • بروز نقایص مادرزادی متعدد
  • نازایی و سقط های مکرر
  • بارداری پیش از 18 سالگی و بالای 35 سالگی
  • ازدواج فامیلی
  • ناتوانی و کم توانی ذهنی، اختلالات متابولیک ارثی/فامیلی
  • بروز مکرر سرطان در فرد یا فامیل و بروز سرطان پیش از میانسالی
  • بروز مکرر دیابت یا بیماری های قلبی- عروقی در فامیل
  • فلج های عصبی-عضلانی
  • اختلال در روند بلوغ، ابهام تناسلی
  • بروز مکرریک بیماری در فامیل

مزایای آزمایشات پیش از بارداری

غربالگری ژنتیکی، به زوج ها اطلاعات ارزشمندی درباره تصمیمات مرتبط با بارداری می دهد. اگر نتایج آزمایش منفی باشند، می توانند مطمئن باشند که احتمال به دنیا آوردن فرزندانی با اختلالات ژنتیکی در آنها بسیار اندک است.

و اگر یک زوج در معرض خطر داشتن فرزندی با یک بیماری مغلوب قرار داشته باشند، می توانند گزینه های مختلفی را در نظر بگیرند، از جمله:

  • حاملگی طبیعی با یا بدون تشخیص پیش از تولد، از قبیل نمونه برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز
  • آزمایشات ژنتیکی پیش از لانه گزینی با لقاح آزمایشی، و سپس انتقال جنین فاقد بیماری
  • فرزند خواندگی
  • استفاده از اسپرم یا تخمک اهدایی

علاوه بر این، داشتن این اطلاعات پیش از بارداری، به زوج ها این امکان را می دهد که درباره ی فرزند آوری مطالعه کافی انجام دهند و خود را برای این موضوع آماده کنند که ممکن است فرزندیبا بیماری ژنتیکی داشته باشند. اطلاعات حاصل از اینآزمایشات، همچنین می تاوند به پدر و مادرهای آینده در خانواده ی آنها آگاهی دهد که ممکن است حامل یک بیماری ژنتیکی باشند و بهتر است غربالگری ژنتیکی انجام دهند.

شایع ترین بیماری ژنتیک کشور

بیماری های “اتوزومی مغلوب” در ایران شیوع بیشتری دارند. بیماری های اتوزومی مغلوب، بیماری هایی هستند که در صورت دریافت ژن مغلوب از سمت پدر و مادر باعث ایجاد بیماری در نوزاد می شوند. این دسته از بیماری ها نسبت به ازدواج های فامیلی حساس هستند و ازدواج های فامیلی باعث افزایش آنه ا می شوند و از آنها که ازدواج های فامیلی در کشور ما شایع است . این دسته از بیماری های ژنتیک نیز در کشور ما زیادتر بروز می کند. ” فنیل کتونوریا” و ” سیکل سل” از بیماریهای شایع این گروه هستند. همچنین علاوه بر بیماری های اتوزومی مغلوب، گروه دیگر بیماری های اتوزومی مغلوب، گروه دیگر بیماری های ژنتیکی شایع در ایران، بیماری های وابسته به x یا وابسته به کروموزوم جنسی هستند که شایع ترین این دسته، بیماری هموفیلی است.

گروه دیگری از بیماری های ژنتیک، بیماری های کروموزومی هستند که سندرم دوان بیماری مهم و شایع این گروه است که به غلط در بین مردم با نام “مونگول” خوانده می شود.

تالاسمی شایع ترین بیماری

بر اساس اطلاعات موجود، تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیکی ایران است. تالاسمی به دو شکل مینور و ماژور وجود دارد. در فرد مینور هیچ علامتی از بیماری تالاسمی بروز نمی کند و تنها ناقل تالاسمی محسوب می شود. فرد مبتلا یه تالاسمی ماژور نیز که از پدر و مادر ناقل (تالاسمی مینور) متولد می شود بیمار تالاسمی است.

تالاسمی ماژور یک کم خونی ارثی است که به دلیل نقص در ساختمان هموگلبین، گلبول های قرمز موجود در جریان خون، عمر طبیعی ندارند و به سرعت از بین می روند و حاصل آن کم خونی شدید است  که رشد و تکامل و فعالیت اعضای حیاتی را مختل می کند.

فنیل کتونوری یا پی کی یو

از جمله بیماری های ژنتیکی مادرزادی است که با غربالگری نوزادی می توان نوزاد مبتلا را پیش از بروز نشانه های بیماری شناسایی کرد. مبتلایان به این بیماری قادر به هضم یکی از موارد پروتئین ها نیستند و در صورت خوردن این ماده پروتئینی که در بیشتر مواد خوراکی موجود است، دچار تجمع این ماده در بدن، آسیب های مغزی و دیگر اختلالات جسمی و ذهنی شدید می شوند.

سندرم داون یا مونگولیسم

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی کروموزومی است که معمولا به علت وجود یک نسخه اضافی کروموزوم 21 رخ می دهد. شیب داشتن چشم ها به سمت بالا و چین های پوستی مشخص در گوشه داخلی پلک چشم ها، صورت کوچک و گرد و گونه های توپر، زبان بزرگ که معمولا از دهان بیرون می زند. مسطح بودن پشت سر، شلی دست و پا، کوتاهی قد به همراه کندی رشد جسمانی و اختلالات یادگیری مجموعه ای است که یک مبتلا به نشانگان دوان را مشخص می کند، بیماری ای که معمولا آن را با مونگولیسم می شناسیم

هموفیلی

هموفیلی یک اختلال ارثی در خون است. فرد مبتلا یه این بیماری به علت پایین یا نبود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی، قادر به متوقف کردن روند خونریزی نیست. فرد بیمار چون یک نقص در انعقاد خود دارد. خونریزی او به شکل افراد سالم و طبیعی بند نمی آید. هموفیلی نوع A و B  از طریق ژنی که روی کروموزومX است به ارث می رسد.

 


خانم دکتر

مرکز پارسیان آوید توسط پرسنل با مدرک تحصیلی مرتبط و کارشناسی با سابقه ۲۵ سال خدمت در مراکز درمانی و حرفه ای زیر نظر وزارت بهداشت ، درمان و آموزش پزشکی دانشگاه علوم پزشکی راه اندازی شده و با استفاده از تجربیات تخصصی و فوق تخصصی با اعزام نیروهای حرفه ای و آموزش دیده خود ، افنخار رضایتمندی شما برای مراقیت از عزیزانتان را جهت تامین نیازهای شما دارا می باشد

دیدگاه خود را بنویسید