بلاگ

حقایقی درباره سندرم داون یا تریزومی 21

حقایقی درباره سندرم داون یا تریزومی 21

حقایقی درباره سندرم داون یا تریزومی 21

حقایقی درباره سندرم داون یا تریزومی 21 : سندرم داون چیست؟

سندرم داون بیماری است که در آن فرد دارای یک کروموزوم اضافی است. کروموزوم ها “بسته  های” کوچکی از ژن  های بدن هستند.

آنها تعیین می کنند که چگونه بدن کودک در دوران بارداری تشکیل می شود و بدن او هنگام رشد در رحم و پس از تولد چگونه کار می کند.

به طور معمول، یک کودک با 46 کروموزوم متولد می شود. نوزادان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از یکی از این کروموزوم ها، کروموزوم 21 دارند.

اصطلاح پزشکی برای داشتن کپی اضافی از کروموزوم، “تریزومی” است. سندرم داون به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود. این کپی اضافی نحوه تغییر کودک را تغییر می دهد.

بدن و مغز رشد می کند، که می تواند چالش  های ذهنی و جسمی برای کودک ایجاد کند.

حتی اگر افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است شبیه هم به نظر برسند، هر فرد توانایی  های متفاوتی دارد.
افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً ضریب هوشی (مقیاسی از هوش) را در محدوده خفیف تا متوسط ​​کم دارند و نسبت به کودکان دیگر کندتر صحبت می کنند.

برخی از ویژگی  های جسمی مشترک سندرم داون عبارتند از:

  • صورت صاف، مخصوصاً پل بینی،
  • چشمان بادامی شکل که مایل است،
  • یک گردن کوتاه،
  • گوش های کوچک،
  • زبانی که تمایل دارد از دهان خارج شود،
  • لکه های سفید ریز روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم،
  • دست و پا های کوچک،
  • یک خط در کف دست (چین کف کف دست)،
  • انگشتان کوچک صورتی رنگی که گاهی به سمت انگشت شست خم می شوند،
  • ضعف تون عضلانی یا شل شدن مفاصل،
  • قد کودک و بزرگسال کوتاهتر است.

چه تعداد نوزاد با سندرم داون متولد می شوند؟

سندرم داون همچنان شایع ترین بیماری کروموزومی تشخیص داده شده در ایالات متحده است. هر ساله حدود 6000 نوزاد متولد ایالات متحده مبتلا به سندرم داون هستند.

این بدان معناست که سندرم داون از هر 700 نوزاد تقریباً 1 مورد اتفاق می افتد .

حقایقی درباره سندرم داون یا تریزومی 21
حقایقی درباره سندرم داون یا تریزومی 21

انواع سندرم داون

سندرم داون سه نوع است. افراد اغلب بدون مشاهده کروموزوم ها نمی توانند تفاوت بین هر نوع را تشخیص دهند زیرا ویژگی  های جسمی و رفتار های آنها مشابه است.

  • تریزومی 21:

حدود 95٪ افراد مبتلا به سندرم داون به تریزومی 21.2 مبتلا هستند. با این نوع سندرم داون، هر سلول در بدن به جای 2 نسخه معمول، 3 نسخه جداگانه از کروموزوم 21 دارد.

  • سندرم داون جابجایی:

این نوع درصد کمی از افراد مبتلا به سندرم داون را تشکیل می دهد (حدود 3٪) .2 این امر در صورت وجود یک قسمت اضافی یا یک کروموزوم اضافی، اضافی 21 اتفاق می افتد، اما به یک یا متصل می شود کروموزوم متفاوت به جای اینکه کروموزوم جداگانه 21 باشد.

  • سندرم موزاییک داون:

این نوع حدود 2٪ از افراد مبتلا به سندرم داون را درگیر می کند . موزاییک به معنای مخلوط یا ترکیب است. برای کودکان مبتلا به سندرم داون موزاییک، برخی از سلول های آنها دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 است، اما سلول های دیگر دو نسخه معمول از کروموزوم 21 را دارند.

کودکان مبتلا به سندرم موزاییک داون ممکن است از ویژگی های مشابه سایر کودکان با سندرم داون برخوردار باشند.

با این حال، ممکن است به دلیل وجود برخی (یا بسیاری از) سلول ها با تعداد معمول کروموزوم ها، ویژگی  های کمتری در شرایط داشته باشند.

علل و عوامل خطر

  • کروموزوم 21 اضافی منجر به ویژگی های جسمی و چالش  های تکاملی می شود که می تواند در میان افراد مبتلا به سندرم داون رخ دهد.

محققان می دانند که سندرم داون توسط یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود، اما هیچ کس به طور قطعی نمی داند چرا سندرم داون رخ می دهد یا چند عامل مختلف در آن نقش دارند.

  • یکی از عواملی که خطر ابتلای کودک به سندرم داون را افزایش می دهد سن مادر است.

زنانی که هنگام بارداری 35 سال یا بیشتر هستند، بیشتر از زنان باردار در سنین پایین بارداری مبتلا به سندرم داون می شوند .

با این حال3-5 ، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادرانی که کمتر از 35 سال دارند متولد می شوند ، زیرا تعداد زایمان  های بیشتری در میان زنان جوان وجود دارد.

تشخیص

برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری دو نوع آزمایش اساسی وجود دارد:

  • آزمایشات غربالگری و آزمایش های تشخیصی.

با یک آزمایش غربالگری می توان به یک ژن و ارائه دهنده خدمات بهداشتی وی پی برد که آیا بارداری وی احتمال ابتلا به سندرم داون کمتر یا بیشتر است.

آزمایش  های غربالگری تشخیص کاملی ندارند، اما برای مادر و نوزاد در حال رشد ایمن تر هستند.

آزمایش  های تشخیصی به طور معمول می تواند کودک را نشان دهد که سندرم داون دارد یا خیر، اما ممکن است برای مادر و نوزاد در حال رشد خطر بیشتری داشته باشد.

نه غربالگری و نه آزمایش  های تشخیصی نمی توانند تأثیر کامل سندرم داون بر روی کودک را پیش بینی کنند. هیچ کس نمی تواند این را پیش بینی کند.

حقایقی درباره سندرم داون یا تریزومی 21
حقایقی درباره سندرم داون یا تریزومی 21

تست های غربالگری

آزمایش  های غربالگری اغلب ترکیبی از آزمایش خون را شامل می شود، که مقدار مواد مختلف در خون مادر (به عنوان مثال، MS-AFP، Triple Screen، Quad-screen) و سونوگرافی را اندازه گیری می کند که تصویری از کودک ایجاد می کند.

در طول سونوگرافی، یکی از مواردی که تکنسین به آن نگاه می کند، مایع پشت گردن کودک است.

مایعات اضافی در این منطقه می تواند نشان دهنده یک مشکل ژنتیکی باشد.

این آزمایشات غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلا به کودک در سندرم داون کمک کند. به ندرت، آزمایش  های غربالگری می توانند نتیجه غیرعادی داشته باشند حتی اگر مشکلی برای کودک وجود نداشته باشد.

گاهی اوقات، نتایج آزمایش طبیعی است و با این وجود مشکلی را که وجود دارد از دست می دهند.

تست  های تشخیصی

آزمایش  های تشخیصی معمولاً پس از آزمایش غربالگری مثبت به منظور تأیید تشخیص سندرم داون انجام می شود.

انواع آزمایشات تشخیصی عبارتند از:

  • نمونه برداری از پرز های کوریونی (CVS) – مواد را از جفت بررسی می کند.
  • آمنیوسنتز – مایع آمنیوتیک (مایع کیسه اطراف کودک) را بررسی می کند.
  • نمونه گیری از راه خون از بندناف (PUBS) – خون را از بند ناف بررسی می کند.

این آزمایشات به دنبال تغییراتی در کروموزوم ها است که نشان دهنده تشخیص سندرم داون است.

سایر مشکلات بهداشتی

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی  های مشترک صورت هستند و هیچ نقص مادرزادی عمده دیگری ندارند.

با این حال، برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است یک یا چند نقص مادرزادی یا سایر مشکلات پزشکی داشته باشند.

برخی از مشکلات بهداشتی رایج در بین کودکان مبتلا به سندرم داون در زیر ذکر شده است.

  • از دست دادن شنوایی
  • آپنه انسدادی خواب، وضعیتی است که تنفس فرد موقع خواب متوقف می شود
  • عفونت گوش
  • بیماری های چشم
  • نقص قلب در بدو تولد وجود دارد

ارائه دهندگان مراقبت  های بهداشتی کودکان مبتلا به سندرم داون را به طور معمول تحت این شرایط کنترل می کنند.

درمان ها

سندرم داون یک بیماری مادام العمر است. خدمات در اوایل زندگی اغلب به نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون کمک می کند تا توانایی  های جسمی و فکری آنها را بهبود بخشند.

بیشتر این خدمات بر روی کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون در رشد کامل آنها است. این خدمات شامل گفتار، کار و فیزیوتراپی است و به طور معمول از طریق برنامه  های مداخله زودرس در هر ایالت ارائه می شود.

کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است در مدرسه نیاز به کمک یا توجه بیشتری داشته باشند، اگرچه بسیاری از کودکان در کلاس های منظم گنجانده می شوند.

خدمات پرستاری در منزل تهران مجموعه پارسیان آوید در خدمت شما عزیزان برای مراقبت از دلبندان می باشد، شما می توانید در ارتباط با خیلی از مسائل درخواست پرستار نمائید یکی از همین موارد آموزش مراقبت از بیمار می باشد که پرستار بیمار می تواند در کنار شما عزیزان  یاور و کمک شما باشد.

اشتراک گذاری پست

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.


Call Now Buttonتماس با خدمات پرستاری