غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان

این بیماری معمولاً در زمان انجام تست های غربالگری بعد از تولد، (دوره نوزادی) تشخیص داده می شود. ولی باید برای هر کس که دارای علائم عقبماندگی ذهنی و تاخیر در رشد است، صرف نظر از سنوی، انجام این تست را مد نظر داشت. زیرا در موارد نادر نتیجه تست غربالگری دوره ی نوزادی به طور کاذب نرمال می شود ( و در نتیجه فرد مبتلا  در دوره ی نوزادی شناسایی نمی شود).

به طور کلی/

  • طی غربالگری بیماری های متابولیم در نوزادان 2 تا 7 روزه با استفاد از تست MS/MS مارکرهای مربوط به اسیدهای آمینه اندازه گیری می شوند.
  • از جمله مارکرهایی که طی این غربالگری اندازه گیری می شوند می توان از اسیدهای آمینه فنیل آلانین و تیروزین نام برد، که بعنوان مارکرهای اولیه غربالگری PKU محسوب می گردند.
  • در فرم کلاسیک بیماری سطح فنیل آلانین افزایش و سطح تیروزین کاهش می یابد ولی در دو فرم دیگر بیماری یعنی BS_BIOPT و PEG_BIOPT فقط افزایش فنیل آلانین مشاهده می شود.
  • در صورتی که در غربالگری نتیجه تست های فوق غیر طبیعی باشد، باید تست MS/MS یک الی دو روز بعد با خونگیری مجدد تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی، میزان این مارکرها در نمونه دوم تغییرات بیشتری پیدا خواهند کرد.

مارکرهای ثانویه/

بعد از تائید تغییرات مارکرهای اولیه طی دو مرحله نمونه گیری فوق، تغییرات مارکر ثانویه طی دو مرحله نمونه گیری فوق، تغییرات مارکر ثانویه طی دو مرحله نمونه گیری نیز با محاسبه نسبت زیر چک می شود:

افزایش نسبت های فنیل آلانین/ تیروزین در هر سه فرم بیماری (بیشتر از 1.9)

در صورت مشاهده این تغییرات در مارکرهای ثانویه، جواب فرد به عنوان یک جواب “خارج از محدوده نرمال” تلقی و بع عنوان یک تست “مشکوک” از نظر اختلالات اسیدهای آمینه (به ویژه PKU) گزارش و انجام تستهای تائیدی یا تشخیصی برای تائید تشخیص بیماری توصیه می گردد.

تشخیص

  • انجام تست پروفایل اسیدهای آمینه ی پلاسما و مشاهده افزایش فنیل آلانین و کاهش تیروزین
  • انجام تست پروفایل اسیدهای آمینه ی ادرار و مشاهده افزایش دفع ادراری فنیل آلانین
  • انجام تست پروفایل اسیدهای ارگانیگ در ادرار و مشاهده، افزایش آلفاکتواسیدها و هیدروکسی اسیدها نظیر phenyllactate ,phenylpyrovate ، Hydroxy phenylacetate_4،  Hydroxy phenylpyrovate_4،  nylacetate Hydroxy_2 ، و mandellate
  • اندازه گیری بیوپترین ادرار
  • استشمام بویی شبیه بوی موش یا کپک از ادرار، نفس، پوست و موم گوش
  • انجام تستهای ژنتیکی/

امروزه تست های زنتیکی خاصی وجود دارد که با کمک آنها می توان در بافت جنین و یا فرد مورد نظر مشخص نمود که آیا حامل ژن pku  هست یا خیر .

درمان/

در مورد PKU درمان کلی وجود ندارد. ولی می توان با محدود کردن مصرف پروتئین (به عنوان منبع فنیل آلانین) و استفاده از رژیم های غذایی خاص این بیماران (رژیم کم پروتئین همراه با مصرف ویتامین و مواد معدنی + استفاده از شیر خشک مخصوص) می توان از عقب ماندگی ذهنی این بیماران پیشگیری نمود. این رژیم غذایی باید تا آخر عمر رعایت گردد. بخصوص در زمان مبتلا به pku و در سالهایی که احتمال بچه دار شدن آنها وجود دارد و نیز در دوران بارداری (زیرا حتی اگر جنین سالم باشد، در صورت افزایش میزان فنیل آلانین در خون مادر، می تواند آسیبهایی در جنین ایجاد نماید) . مصرف غذاهایی که فنیل آلانین بالایی دارند نظیر: سویا، سفیده تخم مرغ، گوشت فک، میگو، سینه مرغ، ماهی،تنقلات، تن ماهی، بوقلمون در این افراد ممنوع است. برعکس غذاهای سرشار از نشاسته مثل سیب زمینی و ذرت و همینطور غذاهایی نظیر نان و پاستا در این افراد مجاز است.

پیش آگهی

تنها 5-2 درصد مبتلایان به این بیماری در صورت عدم درمان از هوش طبیعی برخوردار خواهد بود ولی افرادی که تحت درمان قرار گرفته و رژیم خود را به خوبی رعایت می کنند، پیش آگهی بیماری شان معمولاض خوب است و از هوش طبیعی نیز برخوردار خواهند بود. البته مشخص شده در صورت قطع رژیم مخصوص، بهره هوشی این افراد نیز کاهش می یابد. افزایش میزان فنیل آلانین در خون می تواند با علائم روانی (اضطراب، افسردگی، افکار پارانوئیدی، اختلال وسواس اجباری … ) نیز همراه باشد. زیرا افزایش فنیل آلانین می تواند بر مغز بگذارد و منجر به مشکلات روانی_عصبی در فرد مبتلا گردد.

در مورد زنانی که در دوران بارداری دچار افزایش فنیل آلانین خون می شوند، احتمال زیادی وجود دارد که فرزند آنها با عقب ماندگی ذهنی، کوچکی سر، مشکلات قلبی و رشدی بدنیا آید (زیرا در دوران جنینی در معرض فنیل آلانین بالایی قرار گرفته اند).


خانم دکتر

مرکز پارسیان آوید توسط پرسنل با مدرک تحصیلی مرتبط و کارشناسی با سابقه ۲۵ سال خدمت در مراکز درمانی و حرفه ای زیر نظر وزارت بهداشت ، درمان و آموزش پزشکی دانشگاه علوم پزشکی راه اندازی شده و با استفاده از تجربیات تخصصی و فوق تخصصی با اعزام نیروهای حرفه ای و آموزش دیده خود ، افنخار رضایتمندی شما برای مراقیت از عزیزانتان را جهت تامین نیازهای شما دارا می باشد

دیدگاه در"غربالگری نوزادان"

  1. […] گزارش ام اس ان بی سی، محققان متوجه شدند در دهان نوزادان صدها گونه مختلف از باکتری زندگی می کنند. اگر والدین […]

دیدگاه خود را بنویسید