تگ - گلبولهای قرمز

بیماری گالاکتوزومیا

بیمار گالاکتوزمی کلاسیک ناشی از وجود نوعی نقص در سوخت و ساز کربوهیدرات ها بوده که با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود . به همین دلیل شیوع آن در ازدواج های فامیلی بیشتر است. ناقلین این بیماری فاقد علامت می باشند.

این بیماری به علت فقدان یا نارسایی آنزیم هایی که در حالت طبیعی گالاکتوز را گلوکز تبدیل می کنند، ایجاد می شود.

گالاکتوزمی

گالاکتوزمی کلاسیک به علت کمبود آنزیم گالاکتوز یک فسفات اوریدیل ترانسفراز یا  GALT ایجاد می شود. در 95 درصد موارد بیماری گالاکتوزمی، وجود نقص در آنزیم GALT و در 5 درصد باقی مانده، ناشی از وجود اختلالات دیگری همچون کمبود گالاکتوکیناز و یا ندرتاً کمبود اوریدیل دی فسفات گالاکتوز اپیمراز )GALE) می باشد.

گالاکتوز در روده ها از هیدرولیز لاکتوز (قندشیر) تولید می شود و در کبد به سهولت و طی واکنش های زیر به گلوکز تبدیل می شود:

  • گالاکتوز تحت تاثیر آنزیم گالاکتو کیناز (GALK و با مصرف یک مولکول ATP (فسفردار) شده و گالاکتوز 1- فسفات را تولید می کند.
  • گالاکتوز 1- فسفات حاصل، تحت تاثیر آنزیم گالاکتوزیک فسفات اوریدیل ترانسفراز (GALT) با اوریدیل دی فسفات گلوکز واکنش داده و باعث آزاد شدن گلوکز 1- فسفات و اوریدین دی فسفات گالاکتوز (UDPGal) می شود.
  •  اوریدین دی فسفات گالاکتوز (UDPGal)  حاصل نیز تحت تاثیر آنزیم  اوریدیل دی فسفات پیگالاکتوز اپیمراز (GALE) به اوریدین دی فسفات گلوکز (UDPGAL) تبدیل می شود (قسمت نهایی تبدیل گالاکتوز به گلوکز در این مرحله صورت می گیرد.

بنابراین در حالت طبیعی گالاکتوز در کبد به گلوکز تبدیل می شود. در صورت عدم وجود آنزیم های تبدیل کننده، گالاکتوز و متابولیت های آن در خون و ادرار انباشته می شوند.

کمبود آنزیم گالاکتوکیناز یکی دیگر از دلایل بروز بیماری گالاکتوزمی است که ژن مربوط به آن روی کروموزم 17 قرار دارد.

شیوع گالامتوزومیا

یک مورد در هر 55 الی 60 هزار تولد زنده می باشد. فراوانی این بیماری در ایران هنوز به طور دقیق مشخص نشده است.

علائم بالینی

علائم بالینی بیماری در دوره های مختلف به صورت ذیل می باشد:

  •  زمان تولد/ طبیعی (بی علامت)
  • دوره نوزادی/ کودکان مبتلا به گالاکتوزمی در هنگام تولد سالم به نظر می رسند، اما پس از چند نوبت تغذیه با شیر، به تدریج تاثیر نقص های آنزیمی در روزهای سوم و چهارم زندگی پدیدرا شده و علائم بمیاری بروز می کند. لاکتوز از نظر شیمیایی یک ترکیب دو قندی است که در محیط روده کوچک، تحت تاثیر آنزیم لاکتاز به دو قند گلوکز و گالاکتوز تبدیل می گردد. حضور این آنزیم برای هضم و جذب لاکتوز شیر ضروری است، زیرا قندهای ساده، قادر به عبور از دیواره روده کوچک و ورود به جریان خون هستند.
  • علائم بیماری عبارتند از/ اسهال، استفراغ شدید که تشخیص تنگی دریچه پیلور و نیاز به جراحی را مطرح می کند، بی اشتهایی، اختلالا در عملکرد کبد که منجر به زردی و بزرگی کبد می شود، اختلال رشد، کاهش وزن و عفونت نوزادی با باکتری ایشریشیاکولی. بیماری گالاکتوزمی در صورت عدم درمان، در روزها و هفته های اول بعد از تولد میتواند یک بیماری اعضای شدیداً تهدیدکننده باشد.

در گالاکتوزمی کلاسیک کمبود آنزیم GALT باعث تجمع گالاکتوز یک فسفات و گالاکتوز در بافتها می شود. تجمع گالاکتوز در این بیماران اعضای متعددی را درگیر می نماید.

در کمبود گالاکتزکیناز، گالاکتوز در خون و بافتها انباشته می شود. در عدسی چشم  گالاکتوز توسط آلدوز ردوکتاز به گالاکتیتول تبدیل می شود. اما عدسی چشم نسبت به این قند نفوذناپذیر است، در نتیجه آب زیادی در عدسی جمع شده و همراه با گلوتاتیون باعث ایجاد کاتاراکت (آب مروارید) می شود.

  • دوران شیر خوارگی و کودکی/ آب مروارید (بطور تیپیک در دو ماهگی بروز می کند)، سیروز، آسیت، ورم، خونریزی، بزرگی طحال، عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی، سندرم فانکونی کلیوی، اختلالات عصبی، تاخیر تکلم و پسودو تومور سربری
  • دوران نوجوانی و بزرگسالی/ عقب ماندگی ذهنی، نارسایی تخمدان، اختلالات عصبی نظیر کاهش تونوس عضلانی دم تعادل و ترمو (رعشه)

غربالگری

طی غربالگری بیماریهای متابولیک با استفاده از روش کاریمتری سطح گالاکتوز و میزان فعالیت آنزیم های موثر در این بیماری بر روی نمونه های لکه خون خشک شده روی کاغذ صافی بررسی می شود. با مشاهده افزایش سرح گالاکتوز و یا نقص در عملکرد این آنزیم ها، بیمار باید مورد ارزیابی بیشتری قرار گیرد.

تشخیص بااستفاده از تستهای تائیدی

  • سرم و گلبولهای قرمز/ اندازه گیری میزان گالاکتوز در سرم و گالاکتوز - 1- فسفات در گلبولهای قرمز.
  • ادرار/ مواد احیاء کننده مثبت. آزمایش مواد احیاء کننده، برای تشخیص وجود قندهای ادرار کمک کننده است. پس از انجام تست بندیکت، برای تعیین نوع قند احیاء کننده موجود، از آزمایش های دیگری همچون آزمایش کروماتوگرافی استفاده می شود. نتایج علمی نشان می دهد که با مثبت شدن آزمایش بندیکت، حتی در موارد Trace .و (+1)، هنوز هم امکان وجود قندی که از لحاظ بالینی با اهمیت است، وجود دارد. از اینرو، عدم وجود ارتباط بین نوع قند احیاء کننده  و شدت مثبت شدن تست بندیکت، لزوم توجه به هر درجه ای از مثبت شدن تست مزبور را مطرح می نماید.
  • بررسی های آنزیمی: اندازه گیری آنزیمهای GALK، GALT، CALE در گلبول های سفید فیبروبلاستها. تشخیص قطعی با اثبات کمبود با فقدان GALT در گلبول های قرمز صورت می گیرد.
  • با ادامه صدمه توبولهای کلیه علاوه بر مثبت شدن تست مواد احیاء کننده، دفع اسیدهای آمینه، آلبرمین و گلوکز از ادرار نیز مشاهده می شود.
  • آزمایش DNA و بررسی موتاسیون های این بیماری، مشخص می کند که نقص مربوط به کدام یک از آنزیم های  GALK، GALT و GALE است.

 

ادامه مطلب...

نحوه انجام شیمی درمانی

گاهی اوقات ممکن است که شیمی درمانی را با داروهای خوراکی انجام داد امادر اغلب موارد انها را به صورت تزریقی و از راه وریدی تجویز می کنند. تزریق وریدی شیمی درمانی معمولاً همان احساسی را به شما می دهد که برای انجام آزمایش از شما خون گرفته می شود. در محل تزریق ممکن است احساس خشکی و یا سایر احساسهای غیر معمول بنمایید.

شیمی درمانی اغلب به صورت هر سه هفته یکبار و یا ماهی دو بار انجام می شود. مدت تزریق معمولاً چند دقیقه و گاهی اوقات چند ساعت طول می کشد. برنامه های مختلف درمانی بسیاری وجوددارد که برای هر بیماری مفاوت می باشد. اگر داروهای شما قوی تر و درمان شدیدتر باشد ممکن است نیاز به ماندن در بیمارستان داشته باشید، اما در اغلب موارد شما فقط چند ساعت در بیمارستان بستری می شوید.

شیمی درمانی چقدر طول می کشد؟

مدت زمانی که دوره درمان شیمی درمانی طول می کشید به چندین عامل بستگی دارد. اگر هدف از شیمی درمانی، معالجه قطعی بیماری باشد، زمان مشخصی بر اساس تجربیات گذشته بر روی سایر بیماران وجود دارد که ممکن است از دو ماه تا یک سال یا بیشتر طول بکشد. اگر هدف از شیمی درمانی تسکین علایم و مشکلات بیمار و افزایش طول عمر او باشد، مدت زمانی که شیمی درمانی طول می کشد بستگی زیادی به اثرات درمان بر روی سرطان و عوارض جانبی داروها دارد.

عوارض جانبی

امروزه بسیاری از افراد می دانند که مشکلات شیمی درمانی بسیار کمتر از گذشته شده است، اما با این وجود باز هم مشکلاتی وجود دارد که اکثر آنها شدید نیستند. بروز این مشکلات بستگی به نوع دارو، میزان مصرف آن و سلامت عمومی خود فرد دارد. با اینحال بعضی از عوارض جانبی در تعداد بسیاری از داروها مشترک هستند. فاصله زمانی که بین دوره های شیمی درمانی وجود دارد به سلولهای سالم و طبیعی این اجازه را می دهد که بهبود یابند، بخصوص سلولهای مغز استخوان که عموماً بیشتر از سایر سلولهای بدن نسبت به شیمی درمانی حساس هستند.

  • عوارض شیمی درمانی بر روی سلولهای خون: مغز استخوان تولید سلولهای مختلف خون را بر عهده دارد. گلبولهای قرمز که وظیفه حمل اکسیژن را در سر تا سر بدن به عهده دارند، گلبولهای سفید که همچون سربازانی محافظ با عفونتها مبارزه می کنند و پلاکت های خون که وظیفه لخته شدن خون را در هنگام بریده شدن رگها بر عهده دارند همگی در مغز استخوان تولید می شوند. کمبود گلبوهای قرمز را اصطلاحاً کم خونی می گویند. به کمبود گلبولهای سفید لکوپنی و به کمبود پلاکتها اصطلاحاً ترومبوسیتوپنی گفته می شود. اکثر داروهای شیمی درمانی بر روی عملکرد مغز استخوان، بخصوص عمل تولید گلبولهای سفید و پلاکتها اثر می گذارند. شایعترین و مهم ترین عارضه جانبی شیمی درمانی، همین اختلال عملکرد سلولهای مغز استخوان می باشد. در همان هفته اول شیمی درمانی، تعداد گلبولهای سفید و پلاکت های خون معمولاً کاهش می یابد که میزان این کاهش بستگی به نوع دارو و مقدار مصرف آن دارد. وقتی تعداد گلبولهای سفید خیلی پایین بیاید، شما در خطر زیاد ابتلابه انواع عفونتها هستید و سیستم ایمنی شما به زحمت می تواند با این عفونتها مبارزه نماید. بههمین خاطر، پزشک به شما توصیه می کند که از برخورد نزدیک با افرادی که دچار عفونت هستند و یا کودکانی که اخیراً و اکسن زده اند خودداری نماید. اگر شما در حال شیمی درمانی هستید در صورتی که هر گونه علامت ابتلا به یک عفونت مثل تب، لرز و یا عرق ریزش داشتید باید فوراً به پزشک خود اطلاع دهید. در چنین مواردی سریعاً باید خون شما آزمایش شود. اگر گلبولهای سفید شما از یک حد معینی پایین تر آمده باشد، احتمالاً پزشک برایتان آنتی بیوتیک های قوی که به ورید تزریق می شود تجویز خواهد نمود این کار به سیستم ایمنی شما کمک خواهد نمود تا زمانی که دوباره گلبولهای سفید تعدادشان به حالت طبیعی در می آید با عفونت مبارزه نماید.
  • نهوع و استفراغ: گرچه تهوع و استفراغ از عوارض جانبی معروف داروهای شیمی درمانی هستند اما این مشکلات امروزه خیلی کمتر از سابق دیده می شوند. اگر شما از دارویی استفاده می کنید که باعث تهوع و استفراغ می شود، معمولاً با تجویز داروهای جدید و قوی ضد تهوع می توان بر این مشکل فائق شد.
  • ریزش موها: عارضه جانبی معروف دیگری که با مصرف داروهای شیمی درمانی ایجاد می شود، ریزش موها می باشد، گرچه تمام داروهای شیمی درمانی نیز موجب این وضعیت نمی شوند. موها حساس هستند زیرا سلولهای موجود در پیاز موها سریعاً تقسیم می شوند. گاهی اوقات ریزش موها کم هستند اما با مصرف بعضی از داروهای شیمی درمانی قوی، واقعاً تمام موها ریخته می شوند. ریزش موها معمولاً دو هفته و نیم بعد از شروع شیمی درمانی آغاز می شوند. بعد از اتمام شیمی درمانی موها دوباره شروع به رشد می کنند که معمولاً حدود سه هفته بعد از آخرین شیمی درمانی رشد موها آغاز می شود. موها ممکن است در ابتدا فردار باشند اما بعد از مدتی حالت طبیعی خود را بدست می آورند. گاهی اوقات رشد مجدد موها در حین شیمی درمانی دوباره آغاز می شود. ریزش موها می تواند در تمام قسمتهای بدن رخ بدهد اما شایعترین جایی که ریزش موها بیشتر صورت می گیرد موهای سر می باشد.
  • سایر عوارض جانبی: بسیاری از افراد بعد از شیمی درمانی به مدت یکی دو روز و یا گاهی اوقات بیشتر، کمی احساس ناخوشایند دارند. همچنین خستگی در این افراد شایع بوده و گاهی اوقات بیشتر، کمی احساس ناخوشیاند دارند. همچنین خستگی در این افراد شایع بوده و گاهی اوقات به مدت طولانی بعد از درمان باقی می ماند. یک عارضه جانبی نادر شیمی درمانی، صدمه دیدن پوست در محل تزریق داروهای شیمی درمانی می باشد. بعضی از داروهای شیمی درمانی اگر از ورید به سمت بافتهای اطراف نشت کنند این قدرت را دارند که باعث پدید امدن زخمهای کاملاً شیدید شوند. امروزه از کادر پرستاری بسیار ورزیده در سیمی دمرانی استفاده می شود، اما گاهی اوقات ممکن است چنین مشکلاتی پیش بیاید.اگر شما در حین تزریق داروها هر گونه درد یا ناراحتی در محل تزریق احساس کردید، فوراً به پرستار اطلاع دهید چون ممکن است نشانه نشت دارو از رگ به سمت بافتهای اطراف باشد.
  • انجام شیمی درمانی با بعضی از داروها می تواند توقف فعالیت طبیعی تخمدان ها با بیضه ها شود. این وضعیت می تواند منجر به اختلال در باروری و یا عقیمی شود و بعضی از خانمها ممکن است دچار یائسگی زودرس شوند. به مردان جوانی که قصد شیمی درمانی دارند توصیه می شود که مقداری از اسپرم خود را به صورت منجمد شده در بانک اسپرم ذخیره کنند تا در صورت عقیم شدن از آنها استفاده نمایند. عوارض جانبی بالقوه زیادی در شیمی درمانی وجود دارد که بعضی از انها مخصوص بعضی داروهای خاص هستند. با اینحال صحیح است که گفه شود که بسیاری از افرادی که شیمی درمانی می کنند این عوارض جانبی را تجربه نمی کنند و یا اینکه زیاد برای آنها مشکل ساز نمی شود و  به راحتی شیمی درمانی خود را انجام می دهند. عوارض جانبی معمولاً در بیمارانی که از درمانهای شدید استفاده می کنند دیده می شود. این عوارض جانبی شامل بروز زخمهایی در دهان، سوزش چشمها، سیستیت، اسهال، پیدا شدن تغییراتی در ناخن ها، بی حس شدن انگشتان دستها و پاها و قرمز شدن پوست می باشد. همیشه هر گونه مشکلی  که در حین درمان به آن برخورد می کنید را به پزشک اطلاع دهید زیرا در اغلب موارد می توان آنها را بر طرف نمود. البته تمام این مشکلات را نمی توان تقصیر شیمی درمانی انداخت و علل احتمالی دیگر را نیز باید در نظر داشت. اگر شما قصد انجام شیمی درمانی دارید مطالعه درباره تمام این عوارض جانبی می تواند برایتان هشداردهنده باشد اما باید دوباره تاکید شود که بسیاری از افراد قادر هستند که به زندگی و کار طبیعی خود در دوره های بین جلسات شیمی درمانی ادانه دهند. بیشتر بیماران اظهار میدارند که انجام شیمی درمانی در آنها خیلی کمتر از آن چیزی که تصورش را می کردند مشکل ساز بوده است.

جهت#استخدام#پرستار#تهران#استخدام_پرستار به وب سایت www.parsianavid.ir مراجعه فرمائید.

و یا با شماره تماس 02122697906 جهت استخدام و یا معرفی پرستار کودک، پرستار سالمند،پرستار بیمار، در منزل تماس حاصل فرمائید.

ادامه مطلب...
تماس با خدمات پرستاری